Ahogy azt ígértem, most közzéteszem a legújabb kutatási eredményeket, amelyek a nemzetközi szakmai sajtóban nagy port kavartak. A kutatók elsőként találtak olyan génvariánst, amelynek mutációja felelőssé tehető az endometriózis kialakulásáért.
Röviden összefoglalom a cikket, azután pedig olvassátok el Árvai Kristóf, az Országos Onkológiai Intézet genetikusának, kutató biológusának nyilatkozatát., amelynek célja, hogy világossá tegye, miként alkalmazhatóak ezek a kutatási eredmények a gyakorlatban.
Korábbról ismert volt, hogy a KRAS gén aktivációja endometriózist okoz egerekben, azonban nőkben ilyen aktiváló genetikai eltérést nem találtak mindez idáig. A jelen vizsgálatban 150 endometriózisban szenvedő nőt vizsgáltak meg, a let-7 mikroRNS-nek KRAS génben található kötődési helyét célozva. Az endometriózisos nők 31%-a hordozott egy variáns változatot, szemben a kontroll csoportként alkalmazott nagyszámú, vegyes populációban talált 5%-kal. Az ezt a variánst hordozó nőkből származó endometrium sejtek gyorsabb osztódási és nagyobb inváziós képességeket mutattak laboratóriumi tesztek és rágcsáló modellek alapján. Ezek alapján a let-7 mikroRNS kötődési helyének öröklött sokfélesége a KRAS génben okozhatja az endometrium abnormális növekedését és az endometriózist. Ez az újonnan felfedezett polimorfizmus az első-jelenleg pontosan ismert- genetikai tényezője az endometriózis kialakulásának kockázatának.
Árvai Kristófot megkértem, laikusok számára is tegye kicsit kézzel foghatóbbá ezeket az eredményeket, s arról kérdeztem, hoznak-e ezek az adatok változásokat az endometriózis diagnosztizálásában, terápiájában.
„A közlemény elsőként tár fel egy olyan genetikai tényezőt, mely hajlamosíthatja a nőket az endometriózis kialakulására. A cikkben említett mikroRNS egy olyan kis méretű nukleinsav molekula, mely a KRAS nevű génhez kapcsolódva befolyásolja annak működését. A specifikus kapcsolat létrejöttéhez a gyakoribb, úgynevezett „vad típusú” variánst hordozó génváltozatra van szükség, ennek hiányában a szabályozó mikroRNS nem képes összekapcsolódni a KRAS génnel. Ez azt eredményezi, hogy a KRAS gén nagyobb mértékben fejeződik ki az ilyen változatot hordozó szövetekben, ami fokozottabb sejtosztódást és sejtmigrációt, inváziót okoz. Ezzel együtt az ilyen sejtek felszínén csak erősen csökkent mennyiségben mutatható ki a progeszteron receptor, mely összefügghet az endometriózis kezelésében alkalmazott progeszteron kezelés alacsonyabb hatékonyságával. A tanulmányban megvizsgált 150 endometriózisban szenvedő nőnél összefüggést találtak az általuk hordozott génváltozat és a betegségük jellemző tünetei közt: a vad típusú variánst hordozó nők gyakrabban szenvedtek erős fájdalmakban és menstruációs zavarokban, míg a ritkább variánst hordozók körében a meddőség fordult elő szignifikánsan gyakrabban.
E felfedezés legfontosabb gyakorlati haszna azonban sajnos nem a terápiában -bár távlatilag ezt sem lehet kizárni-, hanem a diagnózis gyorsabb felállításában illetve a családon belüli halmozódás esetén a még nem beteg családtagok előzetes vizsgálatában és szorosabb nyomon követésében van, hiszen ez az első olyan genetikai meghatározottság, mely bizonyítottan hajlamosíthat az endometriózis kialakulására. ”
Köszönjük!:-)
Az eredeti cikk címe és szerzői
A polymorphism in a let-7 microRNA binding site of KRAS in women with endometriosis.
Grechukhina O, Petracco R, Popkhadze S, Massasa E, Paranjape T, Chan E, Flores I, Weidhaas JB, Taylor HS.Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA.
Árvai Nóra
2012.05.09.
Leave a Reply