Új hajlamosító gént fedeztek fel az endometriózis hátterében
A kutatók egy kálcium kötő fehérje (PDCD6) génjét vizsgálták arra nézve, hogy összefüggésben állhat-e az endometriózis kialakulásával, növeli-e a betegség kialakulásának esélyét. Két SNP-t (egypontos nukleotid polimorfizmus,) vizsgáltak meg 220 beteg és 386 egészséges nőben.
Az eredmények alapján azt a következtetést vonták le, hogy az rs4957014 azonosítójú polimorfizmus G allélja szignifikánsan növeli az endometriózis kialakulásának kockázatát, míg az rs3756712 lokusz esetében nem volt ilyen egyértelmű az eredmény.
Más kutatók további négy génben elhelyezkedő polimorfizmusokat vizsgáltak meg, összefüggéseket keresve, azonban a p53codon72, TNF-308 G/A, VEGF-1154G/A, SOD Ala16Val variánsok nem mutattak összefüggést az endometriózissal.
Olasz kutatók két korábbi GWAS (genome-wide association study) kutatás eredményeit akarták alátámasztani, melyhez 305 beteg és 2710 egészséges nőben vizsgálták meg négy SNP genotípusát és a lehetséges összefüggést ezek típusa és a betegség közt.
A statisztikai elemzés szerint az rs1333049 számú polimorfizmus G allélja szignifikánsan gyakoribb betegekben, mint egészségesebben, megerősítve ennek a lokusznak a fehér populációban okozott hatását. Hasonló összefüggést tártak fel az rs7521902 esetében is, míg az rs1250248 csak a betegség bizonyos fajtáival mutatott összefüggést.
Ezzel tehát bizonyítást nyert, hogy a WNT4, CDKN2BAS és FN1 gének, illetve az ezekben található polimorfizmusok egyértelműen összefüggnek a betegség kialakulásával.
Árvai Nóra
Forrás:
Association between two single nucleotide polymorphisms of PDCD6 gene and increased endometriosis risk.
Több kutatási eredmény ITT
Leave a Reply