Endometriózis diagnózis nyálteszttel: lehetséges?
„A betegség gyorsabb felismerése”- ez az egyik alapvető fókuszpontja az Emmanuel Macron francia elnök által 2022. január 11-én elindított endometriózis elleni küzdelem francia nemzeti stratégiájának.
Az endometriózisban szenvedő nők túlnyomórészt hosszú (átlagosan 8-12 éves) orvosi utat járnak be, ezalatt több orvoshoz fordulnak, és számos vizsgálaton esnek át, mielőtt a legtöbbször műtétet igénylő diagnózis végre megszületik.
Egy globális innováció most lehetővé teszi az endometriózisban szenvedő nők számára, hogy elkerüljék ezt a hosszú, szenvedéssel teli utat. Az endometriózis szakértőiből és a mesterséges intelligenciával foglalkozó mérnökökből álló francia csapat nemrégiben kifejlesztett egy nyálalapú diagnosztikai tesztet, amiről előző cikkemben már írtam a bejelentés napján. ITT találod a cikket.
Most azonban sokkal bővebben bele tudok menni már a témában, ugyanis részt vettem múlt héten egy Zoom beszélgetésen a cég vezetőivel, és feltehettem a kérdéseimet, amelyek ugyanazok voltak, mint ami titeket is érdekel:
Mégis hogyan működik ez a csoda teszt, és miért bízzunk benne?
Ezt az egyszerű és nem invazív nyálatesztet, az ENDOTEST®-et, az ezen a területen valaha végzett legnagyobb klinikai vizsgálat keretében validálták. Az ENDOTEST® lehetővé teszi az endometriózis minden típusának korai felismerését, beleértve a legösszetettebb formákat is, közel 100%-os megbízhatósággal.
Ez az eszköz forradalmasítani fogja az endometriózis diagnózisát és ellátását, és a közeljövőben jelentős előrelépést jelent a nők egészsége terén- állítják a kutatók. Akkor lessük meg, mit tud.
Az endometriózis diagnózis 8 – 12 év is lehet, mert nagyon bonyolult a diagnózis- legalábbis eddig az volt.
• 7 orvosi konzultáció
• 3 ultrahang
• 4 MRI
• 1 műtét
Általában ezeken a lépéseken kell keresztülmenni, mire biztos diagnózis születik,ennek a betegkarriernek az átlagos költsége Franciaországban körülbelül 5000 euró. (kb. 1.900.000 HUF)
Ez a diagnosztikai késés elképesztő terhet jelentett mind anyagi, mind fizikai, mind mentális szempontból az érintetteknek. Hatalmas szükség van egy mindenki számára elérhető, gyorsabb, nem invazív diagnosztikai lehetőségre, s a Ziwig állítja, ők most hosszú évek kutatása után megtalálták a megoldást.
Ahhoz, hogy szövettannal is igazolt biztos diagnózist kapjon az érintett nő, végül akkor is át kell esnie egy laparoszkópos műtéten, ha a képalkotó eljárások is kimutatták az betegség meglétét. A műtét mindazonáltal ez egy invazív beavatkozás, amelyet altatásban kell végrehajtani, és mint minden sebészeti beavatkozást, műtét közbeni vagy utáni szövődmények, komplikációk kísérhetik.
Az endometriózis nem invazív diagnosztikai tesztjének kidolgozása ezért évek óta kiemelt orvosi, kutatói prioritás. Az elmúlt évtizedekben több mint száz lehetséges biomarkert (angiogenezis faktorok, növekedési faktorok, hormonális, immun- és gyulladásos markerek stb.) tanulmányoztak a kutatók.
E biomarkerek közül a 2000-ben felfedezett molekulák egy új osztálya, a mikroRNS-ek ígéretes lehetőségként jelentek meg, amelyet a rákkal és a degeneratív rendellenességekkel kapcsolatos tanulmányok egyre több bizonyítéka támaszt alá.
Elmagyarázom, mit meséltek a Ziwig szakemberei a Zoom beszélgetésen. Rövidre fogom, és csak a nélkülözhetetlen információkat adom át ebben a cikkben, amelyek a teszt működési elvének megértéséhez feltétlenül szükségesek, de azért megemlítem, hogy mennyire kedves és segítőkész emberek alkotják a cég csapatát.
Meséltek arról, hogyan és miért alapították a céget, olyan érzékletesen, hogy szinte láttam magam előtt a 14 éves kisfiút, aki elhatározza, hogy tudós lesz, aki nőkön fog segíteni, és a hozzá csatlakozó, víziójában osztozó jóbarátját, aki néhány évvel később az endometriózis kutatása felé terelgette a kis csapatot.
A mikroRNS-ek (miRNS-ek) kisméretű, nem kódoló RNS-ek: ellentétben a hírvivő RNS-ekkel (mRNS-ek, amelyeket manapság számos COVID-vakcinában használnak) a sejtrendszer nem alakítja át fehérjékké. Éppen ellenkezőleg, szerepük a génexpresszió elnyomása: amikor egy miRNS kötődik a célpontjához (egy specifikus hírvivő RNS-hez), blokkolja annak fehérjetranszdukcióját és/vagy lebomlását idézi elő.
A génexpresszió szabályozása miRNS-ek által
A miRNS-ek az extracelluláris (sejtközötti) térben is jelen vannak különböző transzportstruktúrákban, amelyek megvédik őket a keringő RNáz enzimektől, és figyelemre méltó stabilitást biztosítanak. Ezek a keringő miRNS-ek változó mennyiségben megtalálhatók a legtöbb biológiai folyadékban (vér, vizelet, anyatej, könnyek, nyál stb.)
A miRNS-ek fontos szerepet játszanak a létfontosságú biológiai útvonalakban (például a differenciálódásban, a proliferációban és a sejthalálban, vagy a metasztázis folyamatában), valamint számos betegség (2-es típusú cukorbetegség, rákos megbetegedések, szív- és érrendszeri betegségek stb.) patofiziológiájában.
Az elmúlt években egyre több bizonyíték támasztja alá a miRNS-ek részvételét az endometriózis sejtmechanizmusaiban.
Közvetlen kapcsolatot állapítottak meg bizonyos miRNS-ek deregulációja és az endometriózis léziók kialakulása között.
Számos előzetes tanulmány is kimutatta már korábban is a miRNS-ek használatának előnyeit a betegség diagnosztizálásában.Sajnos módszertani hiányosságok miatt (korlátozott számú beteg, korlátozott mennyiségű miRNS-t vizsgáltak, stb.) ezek a vizsgálatok eleddig nem tették lehetővé az általános populációban használható diagnosztikai teszt kidolgozását.
Globális innováció, amely 2 technológián alapul: új generációs szekvenáláson és mesterséges intelligencián
2021 januárjában egy francia kutatócsoport, amely endometriózis-szakértő orvosokat és mesterséges intelligencia-mérnököket egyesített az ZIWIG cégtől, elindította az Endo-miRNA klinikai vizsgálatot. Ez a tanulmány két fejlett technológia használatával emelkedett ki a korábbi kísérletek közül:
• Új generációs szekvenálás (NGS), amely lehetővé teszi több millió DNS- vagy RNS-fragmensre vonatkozó adatok egyidejű begyűjtését
• Mesterséges intelligencia (gépi tanulással kombinálva), amely lehetővé teszi a vizsgálat során előállított nagy mennyiségű adat
elemzését.
A két élvonalbeli technológia ezen kombinációjának alkalmazása komplex megközelítést biztosít, amellyel elérhető válik a microRNAnome, mely az összes ismert emberi miRNS-hez (több mint 2600) biztosít hozzáférést.
Az Endo-miRNS klinikai vizsgálat célja a humán microRNAnome elemzése volt annak érdekében, hogy megkülönböztessék az endometriózisban szenvedő betegeket, a betegségben nem érintett betegektől, valamint vér- és nyál miRNS-eken alapuló diagnosztikai módszert dolgozzanak ki.
Ebben a prospektív vizsgálatban, amely a betegek számát tekintve a legnagyobb a világon, 200 olyan nőt vontak be, akiknek krónikus kismedencei fájdalma volt, ami endometriózisra utalt.Az endometriózis diagnózisát vagy szövettannal igazolt laparoszkópia, vagy az endometriózisra jellemző képeket mutató MRI alapján állapították meg. Ezt egy multidiszciplináris szakértői bizottság vakteszttel erősítette meg.
Ez a radiológiai vagy sebészeti diagnózis lehetővé tette az endometriózis különböző formáiban szenvedő 153 betegből álló csoport azonosítását és egy 47 nőből álló kontrollcsoport kialakítását, akiknél nem állt fent a betegség. Minden nőtől vér- és nyálmintát
vettek. A miRNS-ek elemzését ezekben a mintákban kettős vakon végezték- ez azt jelenti, hogy a kutatók maguk sem tudták, melyik csoport adatait elemzik éppen. A több, mint 2600 humán miRNS-ből 109 olyan, az endometriózis patofiziológiájában részt vevő miRNS-t azonosítottak a nyálban, és 86-ot a vérben, ami megbízható jele a betegségnek.
A nyál teszt diagnosztikus teljesítménye úgy tűnik (szenzitivitás 97%, specificitás 100%) elképesztően jó. A cég képviselői magabiztosan állítják, hogy kifejlesztettek egy megbízható, majdnem 100%-os tesztet az endometriózis minden típusának
kimutatására, még a nem tipikus formáira is.
A nyálból történő vizsgálat az endometriózis minden típusát kimutatja, a felületestől a mélyen infiltrált formáig, hatalmas könnyebbséget hozva azoknak a betegeknek, akiket nem akarnak megműteni, mert minden képalkotó vizsgálatuk negatív, mégis erős fájdalmakkal küzdenek.
Itt a magam részéről azért azt is hozzáteszem, hogy ha ez a teszt tényleg ennyire megbízhatóan működik, akkor a másik oldal számára is hatékony megoldás, hiszen nem lesz több felesleges műtét sem, amikor kiteszed magad a műtéti komplikációk lehetőségének a semmiért.
A nyál magas koncentrációjú miRNS-t és kiváló stabilitást kínál még hosszú tárolás után is. A nyálmintavétel non-invazív és olcsó módszer, amelyet a betegek maguk is könnyen elvégezhetnek bárhol legyenek is, akár otthonukban. A nyálvizsgálat jóval egyszerűbb még a vérvizsgálattal szemben is, amely egy invazív eljárás, ráadásul bonyolultabb és költségesebb gyűjtési, tárolási és szállítási logisztikát igényel.
Az Endotest® használata különösen egyszerű: a nők maguk gyűjtenek nyálmintákat otthon egy gyűjtő készlet segítségével. Ezután visszaküldik a készletet a laboratóriumba, amely néhány napon belül megerősíti vagy cáfolja az endometriózis diagnózisát, közel 100%-os pontossággal.
2021 végén 1000 nő bevonásával új kutatás indult öt francia endometriózis központban. Ennek a tanulmánynak új adatokkal kell szolgálnia, különösen a termékenységi problémákkal járó endometriózisban szenvedő betegek tekintetében.
Az egyszerű diagnózis már önmagában is hatalmas előrelépés, de ez még nem minden. A kutatók abban bíznak, hogy az Endotest® javítja az endometriózis kezelését is.
Ez a jelentős innováció korlátozni fogja a diagnosztikai késéseket, és megnyitja az utat az endometriózis korai kezeléséhez, lehetővé téve a fájdalom és más tünetek súlyosbodásának lassítását vagy akár megállítását, a meddőségi ellátás optimalizálását.
Az Endotest® Saliva teszt a diagnózisig eltelt átlagos időt 8 évről néhány napra rövidíti.
Az Endotest® célja, hogy a diagnosztikus laparoszkópiát elavulttá tegye, a szükségtelen műtétek elkerülhetők legyenek, különösen az endometriózishoz hasonló tünetekkel küzdő, de a betegségben nem érintett nők számára.
A Ziwig Endotest® CE minősítéssel rendelkezik, megvalósítása jelenleg a francia egészségügyi hatóságokkal folytatott konzultáció tárgyát képezi az ellátási útvonalba való beépítésről és annak esetleges egészségbiztosítási megtérítéséről.
Ez a forradalmi eszköz hosszú távon lehetővé teszi az endometriózis orvosi-társadalmi költségeinek jelentős csökkentését, és hozzájárul az egészségügyi ellátás javításához azáltal, hogy lehetővé teszi minden beteg számára hogy megbízható, korai és nem invazív diagnosztikai eszközhöz jussanak. Az Endotest® forradalmasítja az endometriózis diagnosztizálását és ellátását.
Ahogy azt már megszokhattátok, szakpszichológusként a páciensem támogatása mellett a másik szívügyem, hogy közel hozzam a tudományt az emberekhez. Éppen ezért itt az EndoBlogon hallasz majd mindig elsőként az újításokról, innovációkról, ahogyan eddig is tehetted azt.
Elkötelezetten és nyitott kíváncsisággal állok a továbbiak elébe, márciusban pedig Franciaországba utazom, hogy még többet tudjak meg. Nem titkolt vágyam, hogy ez a teszt tényleg jó legyen s ha tényleg jó, akkor itthon is elérhető legyen minden nő számára.
EndoBlog különvélemény
A fenti kutatás elemszáma még kicsi ahhoz, hogy teljesen felszabadultan örüljünk, de nagyon nagyon ígéretes, valóban ígéretesebb, mint eddig ebben a témában valaha bármi. Most a szemem azon, hogy az öt francia endometriózis központ által kapott adatok is alá fogják-e támasztani a teszt megbízhatóságát.
Jelenleg Macron leginkább Putinra próbál hatni, így szerintem egy ici-picit várnunk kell még, de én azon vagyok, hogy amint van újabb infó, úgyis jelentkezem. Most már közvetlen kapcsolatban állok a kutatókkal és a cég vezetőivel, úgyhogy nagyon hamar tudom nektek hozni a híreket.
Minden innováció így kezdődik, és valahol el kell kezdeni…Én most először vagyok bizkadó, nem is kicsit.
Maradjunk kapcsolatban! Itt tudsz találkozni még a velem és a tartalmaimmal:
Ebben a cikkben a Ziwig vezetőivel való Zoom konferenciára hivatkozom, ami személyes közlés. Hogy kizárólag hiteles információt adjak át számotokra itt az EndoBlogon, ezért elkértem tőlük azoknak a kutatásoknak a listáját, amelyekre a beszélgetésben ők hivatkoztak.
A listát itt találjátok:
Zondervan KT et al. Nat Rev Dis Primers 2018;4(1):9
https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/endometriose
https://www.endomind.eu/wp-content/uploads/2019/02/
https://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/endometriosis
https://www.endofrance.org/wp-content/uploads/2020/07/Hypersensibilisation_Endofrance-SPloteau.pdf
Haute Autorité de Santé. Prise en charge de l’endométriose. Fiche de synthèse. Décembre 2017. https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-01/prise_en_charge_de_lendiometriose_demarche_diagnostique_et_traitement_medical_-_fiche_de_synthese.pdf
Kanj O. Evaluation économique de la prise en charge de l’endométriose.
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02080162v2/documentFourquet J et al. Fertil Steril 2010; 93(7): 2424–2428.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2860000/pdf/nihms147074.pdf
Kiesel L et al. Climacteric 2019;22(3):296-302.
Nisenblat V et al. Cochrane Database Syst Rev 2016;2016 (5):CD012179.
Baulande S et al Medsci 2014; 30 : 289-296
Agrawal S et al.Int J Mol Sci 2018;19(2):599
Panir K et al. Hum Reprod Update 2018;24(4):497-515.
Dana PM et al. Biomark Med 2020;14(13):1277-1287.
Moustafa S et al. Am J Obstet Gynecol 2020;223(4):557.e1-557.e11
Bendifallah S. et al. J Clin Med 2022 ; 11(3):612. https://doi.org/10.3390/jcm11030612
Dabi Y. et al. Diagnostics (Basel) 2022 ; 12(1):175. https://doi.org/10.3390/diagnostics12010175
A cikkben található képek forrása és tulajdonosa a Ziwig.
Leave a Reply