Két új gént azonosítottak, amelyek szerepet játszhatnak endometriózis kialakulásában.  Ez a felfedezés  növeli az endometriózis biológiai hátterének megértését, és egy kis lépést jelenthet minket az állapot kezelésének új módszerei felé. Ez azért is nagyon fontos, mert a jelenlegi orvosi kezelési módok invazívak, sok a mellékhatásuk, nagymértékben befolyásolják az érintett nők életminőségét és csak átmeneti, tüneti kezelést jelentenek.

Az endometriózis egy komplex állapot, melynek oka még mindig nem teljesen ismert. A jelenlegi elméleteket a kóreredet menüpontban foglalom össze itt az Endoblogon. A kutatók úgy vélik, hogy a genetikai és környezeti tényezők közötti kölcsönhatás okozhatja az állapotot. A genomvizsgálatok (GWAS-was = genom asszociációs vizsgálat) számos gént azonosítottak, amelyek valóban szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában. A GWAS megpróbálja azonosítani az adott betegségben érintett géneket a DNS-ben bekövetkezett kis változások figyelembevételével, amelyek gyakoribbak lehetnek az adott betegségben szenvedő emberek genomjában, mint az általános populációban.

A jelen tanulmányban a krétai egyetemen Dr. George N. Goulielmos által vezetett kutatócsoport két új gént (UGT2B28 és USP17L2) azonosított az endometriózis kialakulásában. A közelmúltban megjelent egy  tanulmánya erről  a “Molecular Medicine Reports” folyóiratban, ennek alapján írom most összefoglaló cikkemet. 

A csapat korábban egy három generációs krétai család esetét írta le, ahol egy nő, három lánya és három unokája volt érintett endometriózisban. Itt olyan technikát alkalmaztak, amely során szekvenálják, vagy „elolvassák”, az összes fehérje kódoló DNS szakaszt (a DNS-ben hosszú szekvenciák is vannak, amelyek nem kódolnak fehérjét). A kutatók egy teljes exom szekvenálásnak nevezett technikát alkalmaztak, hogy elemezzék az azonos családból származó, endometriózissal rendelkező hét nő DNS-ét.

Amikor azt a 14 gént vizsgálták, amelyek korábban az endometriózis kialakulásához kapcsolódtak, a kutatók nem találtak olyan változatot, amely a betegséghez kapcsolódhat. Azonban, amikor közelebbről megnézték a női DNS-t, a kutatók azt látták, hogy két gén egy-egy példánya hiányzik a nagymama DNS-ében (hemizigóta). Ezek az UGT2B28 és az USP17L2 génekben voltak, és ugyanazok a darabok hiányoztak a lányai és unokái DNS-ében is, akik szintén endometriózisban szenvedtek. „Összességében a jelen vizsgálat eredményei két további gént fedeztek fel az endometriózis patogenezisében, a GWAS által már azonosítottakon kívül” – írták a kutatók. Továbbra sem ismert, hogy ezek a gének hogyan befolyásolhatják a betegség fejlődését.

A tanulmány nem szolgáltat semmilyen információt arról, hogy ezek a lókuszok milyen szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában, és további kutatásokra van szükség annak megértéséhez, hogy erre a tudásra alapozva képesek legyenek a jövőben új stratégiákat kialakítani a betegség kezelésére a kutatók. (Milyen gyönyörű megfogalmazása ez annak, hogy kutatgatunk, kutatgatunk, de egyelőre nem igazán tudjuk, miért is, reméljük, azért jó lesz  majd valamire.:-D) 

EndoBlog különvélemény: amit ebből érdemes elraktároznod, hogy ha a családodban volt endometriózis, akkor neked is nagyobb eséllyel lesz. Ha van rá lehetőséged, érdemes beszélgetned az édesanyáddal, hogy nála hogyan zajlott a női ciklus, a menstruáció, milyen volt a terhesség, szülés. Ha neked születik lányod, érdemes már korán egészségtudatosságra nevelni, és fokozott figyelmet fordítani a fejlődésére. Természetesen a genetika nem jelent eleve elrendeltetettséget, biztosan hallottál már az epigenetikáról. Az, hogy van egy öröklött genetikai eltérésed, hajlamot, fokozott kockázatot jelent, de nem bizonyosságot. Életmódoddal, tudatosságoddal és odafigyeléseddel sokat tehetsz azért, hogy az adott betegségre hajlamosító gén valóban bekapcsol-e, vagy nyugiban marad és végigszundikálja a hosszú és egészséges életedet, szóval a “Nálunk mindenki elhízott/magas vérnyomású/endometriózisos nem lehet kifogás, sőt!

Forrás: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30628680

EndoBlog.hu- Az endometriózis honlap. Valódi válaszok, 10 éve.

Ha még többet szeretnél megtudni az endometriózisról és kezeléséről infótermékek ITT

Bejelentkezés konzultációra ITT

Hagyj üzenetet

Az email címedet nem tesszük közzé.